【摘 要】
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遗传基因组信息的爆炸式出现和基因检测成本的急剧下降给遗传病的筛查和诊断带来了极大方便,同时也给遗传咨询带来了广阔的发展空间,遗传咨询相关的问题也随之而来。精准医学
【机 构】
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昆明理工大学医学院,昆明医科大学第一附属医院医学检验科产前诊断组,云南省消化病研究所、云南省消化病防治工程技术研究中心、昆明医科大学第一附属医院,昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科
【基金项目】
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云南省云岭学者项目(YLXL20170002);昆明医科大学有名中青年学术技术带头人(60117190058)
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遗传基因组信息的爆炸式出现和基因检测成本的急剧下降给遗传病的筛查和诊断带来了极大方便,同时也给遗传咨询带来了广阔的发展空间,遗传咨询相关的问题也随之而来。精准医学背景下,遗传咨询服务无法和基因测序的发展相适应,严重限制了精准医疗的发展和推广。以产前遗传咨询为例,不断发展进步的诊断方法丰富了孕期胎儿遗传致病突变的鉴定,为尽早诊断胎儿罹患遗传疾病提供了更多的方法选择;而产前遗传咨询的缺失或不到位,也给检测者及家庭带来诸多困惑和干扰,造成不必要的心理负担。本文针对产前遗传咨询实践中遇到的一些问题,结合我国遗传咨
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