【摘 要】
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目的研究分析中国人睑裂狭小综合征（BPES）Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人
【机 构】
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中国科学院研究生院,国家人类基因组北方研究中心,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
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目的研究分析中国人睑裂狭小综合征（BPES）Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C〉G无义突变,11例家系健康人中均无此突变。结论首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发
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