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多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女中常见的生殖内分泌疾病,具有高度异质性。PCOS的病因包括遗传与环境因素。越来越多的研究表明,表观遗传学尤其是DNA甲基化作为连接环境和遗传的纽带,与PCOS发病相关。DNA甲基化是指DNA序列没有发生改变,但基因表达却发生了通过细胞有丝分裂或减数分裂可遗传的变化,并最终导致基因表型的改变。本文综述了PCOS中的DNA甲基化改变及其在PCOS发病中的机制研究。