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1920年Lhermitte和Duclos报告了1例28岁男性,右利患者,长期枕部疼痛,进行性共济失调、视力模糊,并出现呕吐,视乳头水肿.死亡后病理组织学检查发现小脑叶异常增宽伴异常的神经节细胞,Lhermitte和Duclos将其称为弥漫性神经节瘤[1].随后陆续有个案报告,截止2006年国内报道约80例,全球报道约220例.作者采用病名众多,除Lhermitte-Duclos病(LDD)外,如颗粒细胞增生,小脑颗粒分子增生,小脑皮层弥漫性增生,浦肯野细胞瘤,小脑错构瘤,神经节瘤,小脑神经节瘤病,神经细胞母细胞瘤与错构母细胞瘤等,反映了肿瘤的组织学特点,也说明在病变的性质上存有争议.在2007年WHO神经系统肿瘤分类中,小脑发育不良性神经节细胞瘤分类为神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤,属于良性脑肿瘤I级.此种疾病临床罕见,影像表现具有特征性,是术前诊断的重要方法.本文就病变的认识历史、基因、病理、临床及影像研究的进展做一综述.