目的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI),该类药物对于有EGFR突变的非小细胞肺癌患者具有非常好的治疗效果。然而,约50%的患者经过EGFR-TKI治疗后会出现耐药突变,即T790M突变。故本研究主要探讨晚期肺腺癌患者外周血EGFR基因外显子20T790M基因突变与EGFR-TKI继发耐药及预后之间的关系。方法收集2013-12-08-2014-12-30石河子大学医学院第一附属医院对EGFR-TKI耐药的晚期肺腺癌患者49例。按QIAamp Blood Mini Kit试剂盒提取血清游离DNA后,采用探针扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对外周血游离DNA中EGFR外显子20T790M突变进行检测,并分析其与临床特征、疗效及预后的关系。结果在49例接受EGFR-TKI药物治疗的晚期NSCLC继发耐药患者中,T790M突变率为30.6%(15/49),T790M阳性突变与晚期NSCLC患者年龄、性别、是否吸烟、临床分期、ECOG评分、最初EGFR突变类型及EGFR-TKI药物种类均无关,但与EGFR-TKI耐药后进展类型有关,差异有统计学意义,χ2=6.759,P=0.009。T790M阳性突变患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)为9.6个月,总生存时间(overall survival,OS)为17.6个月,均较T790M阴性突变患者的6.8和12.7个月延长,χ2值分别为2.057和2.851,P值分别为0.018和0.027。Cox多因素分析显示,T790M基因突变是影响PFS(RR=0.653,95%CI为0.069~0.886,P=0.032)及OS(RR=0.847,95%CI为0.208~2.696,P=0.008)的独立因素。结论 T790M基因阳性突变与EGFR-TKI耐药后进展类型有关,同时是影响PFS及OS的独立因素。