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目的了解出生缺陷发生率的变化趋势及主要出生缺陷的变化特点。方法采用以医院和家庭为基础的监测方法。调查1999年-2010年山西省朔州市出生缺陷发生率的变化趋势及主要出生缺陷变化特点。结果朔州市出生缺陷发生率由1999年的128．81／万下降到2010年的47．69／万，神经管畸形发生率由1999年的53．67／万下降到2010年的9．25／万。结论朔州市出生缺陷发生率及神经管缺陷发生率呈逐年下降趋势。