【摘 要】
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纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病，未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）,往往在30岁前死亡。本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿，常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳，血脂净化治疗虽然有效，但难以长期维持应用。之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察，患儿LDL-C水平长期维持在正常
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金项目（82100380）； 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2021-I2M-1-003）～～；
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纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病，未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）,往往在30岁前死亡。本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿，常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳，血脂净化治疗虽然有效，但难以长期维持应用。之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察，患儿LDL-C水平长期维持在正常水平，生长发育良好。本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解。
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