【摘 要】
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目的 探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断.方法 时一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析.结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);
【机 构】
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大兴区妇幼保健院,北京,102600
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目的 探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断.方法 时一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析.结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁至60岁;2名女性患者已亡故.蓝巩膜患者15人;11例出现过骨折;7人进行性听力丧失.结论 做好孕前、产前咨询与指导,及时产前筛查,产前超声波检查为诊断本病的首选方法;必要时做羊水及绒毛的基因分析,以筛查出患儿,避免下一代因罹患本病而影响生活质量.
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