【摘 要】
：
目的:调查分析呼伦贝尔地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况.方法:选取呼伦贝尔地区自2018年3月-2019年3月出生的1762例新生儿为研究对象,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、
【机 构】
：
内蒙古林业总医院 内蒙古呼伦贝尔 022150
论文部分内容阅读
目的:调查分析呼伦贝尔地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况.方法:选取呼伦贝尔地区自2018年3月-2019年3月出生的1762例新生儿为研究对象,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA的致聋突变位点,分析新生儿遗传性耳聋基因突变情况.结果:1762例新生儿中52例(2.95％)发生遗传性耳聋基因突变.GJB2基因中235delC杂合突变占0.96％,GJB3基因中538C>T杂合突变占0.23％,SLC26A4基因中IVS7-2A>G杂合突变0.51％.结论:呼伦贝尔地区新生儿中,耳聋基因GJB2基因的突变率最高,多表现为先天性感音神经性耳聋,应及早对新生儿的耳聋基因进行筛查,做到早诊断及早治疗.
其他文献
基于商业银行内外竞争环境日趋复杂，信用风险管理一直是银行风险管理的重点。信用风险是较古老的风险，也是银行面临的最主要的风险。本文以我国商业银行的信用风险为研究对象，简
小学语文是一门基础学科，阅读教学是语文教学的重中之重，如何提高小学语文阅读教学的有效性，促进学生全面发展、减轻学生课业负担，是值得我们研究的课题。现就语文教学的有效性进
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
创新思维是人类所特有的、用以开拓认知新领域的“攻坚武器”，创新思维的物质器官主要是右脑，右脑潜能资源是培养创新精神与创新能力性源泉。美国学者斯佩里通过对裂脑人的科学
会计电算化的实现给企业的会计工作不仅带来了便利，同时也带来了风险，所以，企业应当深刻的考虑如何规避风险，如何更好的利用会计电算化的优势，并且及时的采取有效的防范措施，从根本
我院自2005年4月～2007年7月,利用电视纵隔镜诊断36例纵隔疾病,现报道如下.
校企合作是目前高职院校研究的热点课题之一。高职教育的特点和规律决定了高职教育必须走“校企合作、工学结合”的办学道路；企业要想在市场经济中立于不败之地，需要大批具备高
高等职业教育以培养应用性高技能人才为人才培养目标，积极探索高技能人才的培养模式是提升办学水平的保障。文章结合我院在针织技术与针织服装专业学生中实施“订单式”人才培
摘 要：工程造价的控制与管理是一个从投资决策到竣工决算的过程管理，任何环节都缺一不可。控制工程造价不仅仅是防止投资突破限额，更积极的意义是要促进建设、施工、设计单位加强管理，使人力、物力、财力等有限的资源得到充分的利用，取得最佳的经济效益和社会效益：因此，做好工程造价的控制与管理工作，对保证和加速经济发展具有重要意义。 关键词：建筑工程；造价；控制 工程造价管理是一项技术性、专业性、政策性很强