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目的
总结儿童下丘脑错构瘤的典型与非典型MRI表现，旨在提高对该病的诊断水平。
方法回顾性分析18例经临床病理证实的下丘脑错构瘤的临床及影像学表现。男12例，女6例，年龄1~15岁，平均5.6±3.8岁。14例临床表现为性早熟，7例表现为痴笑样癫痫。18例患儿均行MRI矢状面T1WI、T2WI和冠状面T1WI平扫，矢状面和冠状面T1WI增强扫描。
结果具有典型表现者8例，即肿块位于垂体柄与乳头体之间，呈圆形或椭圆形，T1WI等信号，与脑灰质信号一致，T2WI等信号或稍高信号，信号均匀，增强后无强化。不典型表现者10例，其中信号典型而发病部位不典型者有3例：1例位于鞍背后部，1例跨视交叉生长，1例位于乳头体上方；7例为发病部位典型而信号不典型，T1WI表现为低或等低混杂信号，T2WI为高或高低混杂信号。
结论对于发病部位及MRI信号特征均典型的下丘脑错构瘤，诊断不难；对发病部位典型MRI信号不典型或发病部位不典型而MRI信号典型的患者，结合其特征性临床表现即性早熟或痴笑样癫痫，可作出正确诊断。