论文部分内容阅读
遗传性非息肉病性结直肠癌( hereditary non-polyposis colorectal carcinoma, HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于错配修复( mismatch repair, MMR)基因突变,使 DNA复制时错配修复系统功能缺陷,导致微卫星的不稳定( microsatellite instability, MSI)和肿瘤的发生.携带有 MMR突变者终身发生结直肠癌的概率是 80%～ 85%,其子女发生突变的可能性是 50%。