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目的
探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征。
方法收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料，并应用二代测序技术对其进行基因分析。
结果患者临床表现为轻中度缺陷型（A型）的酪氨酸羟化酶缺乏症；基因测序结果发现，患者酪氨酸羟化酶基因存在1个复合杂合突变：c.457C>T导致氨基酸改变p.R153X，为已报道的致病无义突变；c.734G>T导致氨基酸改变p.R245M，为未报道的错义突变，软件预测c.734G>T很可能具有致病性。
结论c.734G>T可能是1个酪氨酸羟化酶基因新的致病突变。