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目的 探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法.方法 采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型.结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类型为G11778A.结论 基因检测明确两家系2例Leber病患者诊断.
Leber病两家系分析
【摘 要】
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目的 探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法.方法 采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型.结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类
【机 构】
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荆州市公安县第一人民医院眼科,湖北省,434300
【出 处】
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江苏医药
【发表日期】
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2013年3期
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