【摘 要】
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血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱ_b/Ⅲ_a复合物质和/或量的异常所致的一种出血性疾病。应用cDNA探针研究了GPⅢ_a。基因限制性片段长度多态性(RFLPs)。在中国人群中仅发现了TaqⅠ多态性,该RFLP由6.5kb/4.0,2.5kb组成,其等位基因频率为0.46/0.54。应用聚合酶链反应技术(PCR)将该TaqⅠ多态性位点定位于GPⅢ_a基因第Ⅷ外显子内。通过Southern
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血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱ_b/Ⅲ_a复合物质和/或量的异常所致的一种出血性疾病。应用cDNA探针研究了GPⅢ_a。基因限制性片段长度多态性(RFLPs)。在中国人群中仅发现了TaqⅠ多态性,该RFLP由6.5kb/4.0,2.5kb组成,其等位基因频率为0.46/0.54。应用聚合酶链反应技术(PCR)将该TaqⅠ多态性位点定位于GPⅢ_a基因第Ⅷ外显子内。通过Southern blot与PCR技术,对两个血小板无力症家系中的各成员进行了缺陷基因的遗传连锁分析,并对无症状个体进行基
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