【摘 要】
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目的 分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年1
【机 构】
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福建省妇幼保健院产前诊断中心,福建省妇幼保健院科教科,福建省妇幼保健院妇产科,福建医科大学细胞生物学与遗传学系
【基金项目】
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卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划项目;福建省科技厅重点计划项目;福建省科技厅青年人才基金;福建省卫生厅医学创新课题基金;中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防性疾病科研基金
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目的 分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年12月.采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率;对未知突变型基因采用直接测序法进行β株蛋白测序.结果 在送检的2301份血样中,共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为15.60％(359/2301).在突变基因中,存在12种不同的突变类型,分别为IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28 (+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、CD36(-C),基因突变频率分别为46.54％(175/376)、33.24％(125/376)、9.31％(35/376)、5.05％(19/376)、2.13％(8/376)、1.33％(5/376)、0.80％(3/376)、0.27％(1/376)、0.27％(1/376)、0.27％(1/376)、0.53％(2/376)、0.27％(1/376).其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的79.78％(300/376).在对β珠蛋白基因测序中,新发现了1种基因突变类型CD36(-C),表现在β基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C,导致蛋白质翻译在第60位终止.结论 福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂,而且有明显的遗传异质性;同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36(-C).研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料.
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