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目的
分析Menkes病的影像学表现，明确影像学检查对本病的诊断价值。
方法回顾性分析2003年10月至2017年5月天津市儿童医院9例经临床及实验室检查证实的Menkes病患儿的临床资料和影像学表现。9例患儿均为男性，就诊时年龄2~7个月，中位年龄3个月。临床表现包括癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下伴有皮肤白皙和毛发卷曲。实验室检查显示血清铜和铜蓝蛋白水平降低。所有患儿均行头颅MR平扫和MRA检查，7例行胸部X线检查，4例长骨X线检查，1例行手X线检查。
结果头颅MR平扫显示9例患儿中，8例出现脑白质病变，4例双侧基底节区异常信号，2例硬膜下积液。8例患儿有不同程度的脑萎缩改变。头颅MRA检查均显示颅内血管异常扭曲延长。7例患儿行胸部X线检查，其中5例显示双侧肋骨前端膨大。4例患儿行长骨X线检查，其中3例显示股骨、胫腓骨、肱骨及尺桡骨干骺端增宽，部分呈杯口样改变，局部可见骨刺形成。1例患儿行手X线检查显示并指畸形。
结论Menkes病的头颅MR、胸部和长骨X线表现具有特征性，以头颅MRA表现最具特点，对此病的诊断具有重要价值。