【摘 要】
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目的 探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床、MRI及病理学诊断方法. 方法 回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征,5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理
【机 构】
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南方医科大学附属深圳医院放射科,南方医科大学附属深圳医院病理科,南方医科大学附属深圳医院神经内科
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目的 探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床、MRI及病理学诊断方法. 方法 回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征,5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查,其中2例行脑活检. 结果 患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等.脑电图为广泛中、重度异常.血乳酸水平升高.肌肉活检可见不整红边纤维.脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失.MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号,呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩,或者灰质核团对称性长T1、长T2信号,病变均未见强化. 结论 根据ME的临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出早期诊断.
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