琥珀酸脱氢酶基因与颈动脉体瘤

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线粒体琥珀酸脱氢酶B、C、D亚单位(SDHB、SDHC、SDHD)的基因突变可造成线粒体复合体Ⅱ结构和构象的改变,导致其功能减低或完全失活,引起氧传感通路异常及凋亡调控障碍,在家族性颈动脉体瘤的发病中发挥重要作用。而散发性颈动脉体瘤的发病与SDH基因的关系目前尚存在争议。
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