遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例

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先证者(图1,Ⅳ1) 男,16岁.全身性骨软骨瘤,腿部骨瘤严重影响行走,于2000及2001年两次手术切除,在其家系中病情最为严重.家系调查:该家系4代30人,无近亲婚配,患者10例,其中男性7例,女性3例(图1),其他成员无症状.Ⅲ1,39岁,手腕、腿部均存在硬性肿块,1980年手术切除;Ⅱ3,48岁,胸部第3肋骨囊肿,1982年手术切除;Ⅲ3,36岁,腿部及左肩部骨端隆起;Ⅲ6,42岁,腿部有硬性肿块,1989年手术切除;Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ7腿部均有硬性肿块,无手术史;Ⅳ2~Ⅳ3因年龄较小,尚无临床症状。

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