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目的 探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值.方法 选取杭州市第一人民医院自2016年7月-2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例,应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测常见的4个耳聋相关基因:GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA的20个位点突变情况.所有样本均采用Sanger测序法进行验证.结果 PCR+导流杂交法检测出耳聋基因突变48例,其中GJB2基因突变率为11.44％,杂合突变17例,纯合突变10例;GJB3基因突变率为0.42％,杂合突变1例;SLC26A4基因突变率为5.08％,杂合突变10例,纯合突变2例;12 s RNA基因突变率为0.85％,异质突变2例;双杂合突变6例.基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测出耳聋基因突变53例,其中GJB2基因突变率为11.86％,杂合突变18例,纯合突变10例;GJB3基因突变率为0.85％,杂合突变2例;SLC26A4基因突变率为5.51％,杂合突变10例,纯合突变3例;12 s RNA基因突变率为0.85％,异质突变2例;双杂合突变8例.2种方法的耳聋基因检出率分别为20.3％和22.5％,检测结果差异无统计学意义(P＞0.05).结论 采用合理的检测方法进行耳聋基因筛查,是预防和降低遗传性耳聋发生的重要手段之一.