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目的
评价相关易感基因位点检测对PACG患者的诊断效力。
方法实验研究。通过统计反演算和统计模拟的演算，对已知4个相关易感单核苷酸多态性(SNP)位点rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)、rs1015213(PCMTD1–ST18)及rs1401999(ABCC5)检测的敏感性、特异性和阳性预测值进行评价。
结果在对单一SNP位点的统计模拟中，rs11024102(PLEKHA7)对PACG患者诊断的敏感性为55.88%，特异性为51.31%；rs3753841(COL11A1)诊断的敏感性为54.47%，特异性为51.00%；rs1015213(PCNTD1–ST18)诊断的敏感性为59.93%，特异性为45.32%；rs1401999(ABCC5)诊断的敏感性为52.97%，特异性为50.00%。4个SNP位点的阳性预测值曲线均贴近无效参考值。4个位点的联合作用在提高敏感度场景的统计模拟中，获得的ROC曲线下面积为0.51。在提高特异度的场景中，ROC曲线下面积为0.52。4个位点自由组合的统计模拟结果发现单一SNP位点和多个SNP位点组合的诊断效力均较差。
结论4个已知相关易感基因位点检测对PACG诊断效力差，尚不能作为单独的诊断试验用于临床筛查。(中华眼科杂志，2015, 51: 210–214)