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目的 探讨免疫组化法检测孕妇外周血中胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell ,NRBC)进行产前基因诊断的可行性.方法对30名孕8～26周孕妇外周血进行密度梯度离心,初步富集胎儿NRBC,细胞涂片离心机制片,胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)特异性抗体标记、识别,显微操作法获取全部阳性细胞,经全基因组扩增后,产物进行性别检测及杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的基因诊断.结果 30名孕8～26周孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC.性别检测结果30名孕妇中共检出17名男性胎儿,13名女性胎儿,结果经孕妇引产及羊水细胞对照证实准确率达100%,并完成8例DMD的产前基因诊断.结论免疫组化法以胎儿血红蛋白HbF γ链抗体标记胎儿的NRBC进行产前基因诊断是一种很有应用前景的方法。