【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。
其他文献
患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女
目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者
先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常。
目的 揭示中国北方汉族人群岩藻糖基转移酶基因V(fucosyltransferase 5 gene,FUT5)编码区序列特征.方法 对160名健康中国北方汉族人群血液样品进行研究,DNA测序分析其中30例FUT5基因编码区序列;突变基因亚克隆后测序鉴定其单倍型;聚合酶链反应-限制性片段长度法分析130名C560T(rs778970)和C484A位点的遗传多态性.结果 DNA测序共鉴定出7个单核苷酸
患者男,23岁.因"发作性抽搐1月余"入院.1月前患者夜间睡眠时跌落床下后出现四肢抽搐,呈痉挛性.抽搐时意识不清,无大小便失禁,持续数分钟后可自行缓解。
患者男,9岁.身高122 cm,体重31 kg,智力正常.4岁时偶然发现"颅内占位1个月"而住院.查体:神清语明,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应好,四肢肌力5级。
目的 筛查先天性心脏病(congenital heart fflsease,CHD)患者CHD7(chromodomsin helicase DNA-binding protein gene)基因的胚系突变,探讨其在先心病发生中的作用.方法 采集67例临床确诊的CHD患儿、100名正常对照的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增CHD7基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选
目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇,应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成.结果 FISH技术证实了G-显带平衡易位的结果,同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源.结论 FISH
患者 男,43岁.无明显诱因出现右眼视物模糊,查眼底数字影像:右眼视网膜分枝静脉阻塞,考虑右眼视网膜静脉阻塞,给予云南白药、中恒等治疗.两月后出现双侧腰痛,伴乏力、纳差,实验室检查血肌酐244μmol/L(参考值为44～115μmol/L);尿常规:蛋白(++).以"慢性肾炎、肾功能不全、肾性高血压"收入肾病内科治疗.既往高脂血症病史,20年前测血压145/105 mmHg,之后监测血压未服药,家
目的 探讨半乳糖凝集素3 mRNA(Galectin-3)和细胞分裂周期蛋白25B mRNA(cell division cycle 25B,CDC25B)在胃癌中的表达及其与临床病理参数及预后的关系.方法 应用组织微阵列技术和原位杂交法检测220例胃癌组织和31份正常胃黏膜组织中Galectin-3 mRNA和CDC25B mRNA 的表达情况.结果 220例胃癌中Galectin-3 mRNA