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分析Ⅸ型胶原蛋白A2(COL9A2)基因的单核苷酸多态性(SNP)，用调查表对椎间盘退变性疾病(DDD)可能的危险因素(劳动强度、吸烟史、同类疾病家族史等)，探讨COL9A2基因与环境因素对中国汉族人DDD发病的相关性，并评价其与椎间盘退变严重程度的相关性。
方法200例中国汉族DDD患者与80例对照组。所有研究对象均行腰椎磁共振成像(MRI)检查，提取全部研究对象的外周血DNA，采用病例-对照研究方法，对COL9A2基因在326位的氨基酸位置处的两个突变位点SNP1(rs7533552)和SNP2(rs2077871)进行基因检测。结合腰椎间盘退变危险因素的调查表，观察家族史、吸烟、劳动强度和与腰椎间盘退变的相关性。
结果吸烟、劳动强度、DDD的家族史，与DDD相关。病例组中，rs2077871(SNP2)的TT和CT基因型频率显著高于对照组。其中TT在病例组的携带率(15/200，15.0%)，显著高于对照组(1/80，1.3%)，两组比较差异有统计学意义[比值比(OR)＝0.982，P＝0.001]。进一步对候选基因与不同的椎间盘退变程度进行关联分析中，rs2077871(SNP2)的TT基因型频率与椎间盘退变程度明显相关。
结论DDD与环境因素(如劳动强度、吸烟等)以及阳性家族史均明显相关；以COL9A2基因为候选基因，发现其rs2077871的基因多态性与椎间盘退变性疾病明显相关；程度严重的椎间盘退变与候选基因多态性明显相关，高于程度较低的退变。