荧光原位杂交检测间变性大细胞淋巴瘤中间变性淋巴瘤激酶相关染色体易位及其意义

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目的 利用荧光原位杂交(FISH)技术观察间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因相关染色体易位,探讨其在临床病理学中的应用价值.方法 收集复旦大学附属肿瘤医院和上海交通大学附属新华医院病理科1999至2006年间病例55例(其中45例ALCL,10例淋巴结反应性增生),以LSI ALK双色分离重排探针,利用FISH法检测ALCL中ALK相关染色体易位,并与前期免疫组织化学(IHC)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测结果进行对比分析.结果 FISH检测结果显示,45例ALCL中,38例成功检测到清晰的红绿信号,其中24例(24/38,63.2%)见明显的荧光分离信号,表明存在ALK相关染色体易位,其中1例表现为ALK基因多拷贝;14例(36.8%,14/38)仅见红绿融合荧光信号,表明不存在ALK相关染色体易位;7例无荧光信号或信号太弱无法判断结果,检测失败.FISH法检测AI.K相关染色体易位与前期IHC检测AIK蛋白、RT-PCR法检测ALK相关融合基因的结果基本一致(均P<0.01),10例淋巴结反应性增生病例中,均未见ALK相关染色体易位.结论 ALCL是一类具有特殊临床表现、病理形态及ALK表达异常的淋巴瘤.FISH法能有效地检测出ALCL中ALK相关染色体易位,但其可能受蜡块存放时间影响较大,与IHC、RT-PCR法互相补充,有助于ALK+ ALCL与ALK ALCL的鉴别诊断。

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