【摘 要】
：
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)是当前临床最常见的儿童心肌疾病类型，其主要表现为左心室或双心室扩大及心肌收缩功能障碍，常伴发各型心律失常。DCM起病隐匿，猝死率高。目前除心脏移植外尚无其他有效治疗方法，所以，DCM严重威胁患儿生命健康。随着生物信息学飞速发展，二代测序及数据挖掘广泛应用于DCM诊疗。MYH7、TNNT2、TTN等众多肌小节基因突变，在DCM发生发
【机 构】
：
上海交通大学附属儿童医院心内科 200062,上海交通大学附属儿童医院心内科 200062,
论文部分内容阅读
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)是当前临床最常见的儿童心肌疾病类型，其主要表现为左心室或双心室扩大及心肌收缩功能障碍，常伴发各型心律失常。DCM起病隐匿，猝死率高。目前除心脏移植外尚无其他有效治疗方法，所以，DCM严重威胁患儿生命健康。随着生物信息学飞速发展，二代测序及数据挖掘广泛应用于DCM诊疗。MYH7、TNNT2、TTN等众多肌小节基因突变，在DCM发生发展过程中引起广泛关注。该文汇总近年来肌小节基因突变与DCM的相关研究成果，聚焦相应基因的功能及其突变对心脏的影响，系统阐述肌小节基因突变导致DCM的具体机制，为将来DCM精准医疗提供一定参考。
其他文献
目的：探讨Fe3+及血红蛋白铁对眼源性蜡样芽胞杆菌生长能力的影响。方法：实验研究。收集2011年6月至2017年2月温州医科大学附属眼视光医院外伤性蜡样芽胞杆菌性眼内炎患者26例并分离出蜡样芽胞杆菌26株。根据患者治疗后有无光感将菌株分为有光感（LP）组和无光感（NLP）组，以蜡样芽胞杆菌模式菌株ATCC14579作为对照组，检测不同菌株在缺铁环境、不同Fe3+浓度环境、富含Hb环境中生长的光密度
目的：研究准分子激光原位角膜磨镶术（LASIK）后角膜的变形及内力变化，探究矫正屈光度、术前角膜厚度对术后角膜生物力学的影响。方法：采用Gasser-Holzapfel-Ogden超弹性本构关系描述角膜材料的力学行为，建立术前和术后人眼角膜生物力学的有限元模型，计算LASIK术前、术后角膜后表面中央点的位移差，分析不同矫正屈光度和术前角膜厚度对术后角膜变形和Mises应力的影响。结果：LASIK手
目的：探讨华南地区某眼科医院感染性角膜炎的病原菌谱及其特点。方法：回顾性系列病例研究。选择2013年7月1日至2017年12月31日在中山大学中山眼科中心进行角膜取材和微生物检测的角膜感染患者3 914例。表面麻醉后刮取病灶边缘的病灶组织，进行细菌、真菌培养及鉴定。培养结果阳性的细菌采用生化比色或质谱进行种属鉴定；真菌依据形态学进行种属鉴定。各季节菌谱阳性率差异比较采用卡方检验。结果：感染性角膜炎
目的：研究不同年龄段角膜后基质与后弹力层交界面的超微结构。方法：实验研究。选取不同年龄来源的新鲜供体角膜植片14枚，分为婴幼儿组（3枚）、成年组（5枚）、老年组（6枚）。将供体植片固定于钻台上，台盼蓝溶液染色，8.0 mm环钻轻压，用无齿显微镊将后弹力层和角膜内皮层撕离，暴露一层光滑的界面（CⅠ）；显微镊继续撕除一半光滑的界面，暴露出相对粗糙的界面（CⅡ）。取2个界面组织行扫描电子显微镜观察、苏木
目的：应用Cirrus HD OCT观察成年人黄斑区视网膜神经节细胞内丛状层（mGCIPL）厚度的分布规律，探讨mGCIPL随着眼轴长度改变的变化规律。方法：系列病例研究。选取2017年9月至2018年4月就诊于北京大学人民医院眼科门诊的患者170例（276眼），采用IOLMaster测量眼轴长度，Cirrus HD OCT测量mGCIPL厚度，得到平均，6个扇形区域（颞上、上方、鼻上、颞下、下方
自然杀伤细胞(natural killer，NK)在宿主防御中起重要作用，NKG2D以同源二聚体形式表达于NK细胞表面，是一种重要的淋巴细胞活化性受体。NKG2D配体在正常细胞表面阴性表达或较低水平表达，但当细胞处于氧化应激、恶性病变、自身免疫或炎性病变时，这些配体将在细胞表面诱导性表达。NKG2D受体及其配体介导的细胞免疫应答对肿瘤细胞的免疫监视起着重要作用，同时与某些自身免疫性疾病也有着密切联
儿童室性早搏是儿科临床上最常见的心律失常之一，其发病率随年龄增加而增加。儿童室性早搏临床症状差异较大，轻者可无不适，重者可发生恶性室性心律失常、心搏骤停等危及生命的事件。如何评估室性早搏、指导室性早搏儿童生活和活动具有现实的重要意义。平板运动试验通过调节平板移动的速度和坡度，调节受检者的运动量，使心脏做功增加，心率增快，可发现在静止状态下不表现的心律失常，或使得原来的心律失常改变或消失。平板运动试
NR5A1基因突变是46，XY性发育异常(46，XY disorder of sex development，46，XY DSD)常见的病因之一，为常染色体显性遗传病，其临床表型多样。46，XY性腺发育不良是最常见的临床表现，特定位点突变的患儿可出现肾上腺功能不良，一些患儿的身高可受影响。近年来越来越多的研究证明，NR5A1基因突变可以导致46，XX卵睾型DSD和46，XX睾丸型DSD。该病可以导
肺炎支原体是儿童社区获得性肺炎的重要病原体之一。肺炎支原体肺炎发病率逐年上升，且重症肺炎支原体肺炎日趋增多。小儿在感染肺炎支原体后，除表现为呼吸道症状外，全身各系统，包括神经系统、血液系统、消化系统等也可出现相应的临床症状。儿童肺炎支原体肺炎并发栓塞或血栓的报道越来越多，病情严重者可导致残疾甚至危及生命。该文主要总结近年来国内外肺炎支原体肺炎合并血液高凝状态的文献，对肺炎支原体肺炎引起血液高凝状态