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亨廷顿病（HD）为遗传性进行性神经变性疾病，以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征，中老年发病，发病后10～15年死亡。已知致病基因为IT15基因，其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶．腺嘌呤．鸟嘌呤（CAG）]重复序列，当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。
亨廷顿病的发病机制和治疗进展
【摘 要】
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亨廷顿病（HD）为遗传性进行性神经变性疾病，以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征，中老年发病，发病后10～15年死亡。已知致病基因为IT15基因，其1号外显子含有一段多态
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科
【出 处】
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中国现代神经疾病杂志
【发表日期】
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2011年1期
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