【摘 要】
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目的通过515例超声示胎儿异常产前遗传学分析,探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系,为临床提供更有价值的遗传咨询。方法收集2017年1月~2019年4月因超声
【机 构】
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河北医科大学第二医院妇产超声诊疗科遗传室
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目的通过515例超声示胎儿异常产前遗传学分析,探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系,为临床提供更有价值的遗传咨询。方法收集2017年1月~2019年4月因超声提示胎儿异常于我院行胎儿染色体产前诊断的515例孕妇的临床资料,均进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,统计各类胎儿异常情况及其在超声异常项目中的核型异常数、拷贝数变异数、染色体异常率。结果515例胎儿超声软指标异常362例,占70.29%,其中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高,占20.93%。胎儿超声结构异常153例,占29
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