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目的：探讨CD40基因5′非翻译区域C/T1态性和Graves病（GD）甲亢发病的相关性。方法：采用序列特异性聚合酶链式反应-限制性内切酶酶切长度多态性（PCR-RFLP）方法分析106例GD甲亢患者和106例正常对照者CD40基因5′非翻译区域C／T多态性。结果：GD甲亢患者CC基因型明显高于正常对照组（49．1％vs32．1％），C等位基因频率明显高于正常对照组（63．7％vs50．5％）。结论：CD40基因5′非翻译区域的C等位基因和GD甲亢相关。