【摘 要】
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表观遗传学是指基因碱基序列在未发生改变的情况下调控基因表达的一门学科，其研究领域主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA，其中DNA甲基化沉默基因的表达是表观遗传学重要的调控机制。DNA甲基化状态受环境因素的影响，而晶状体发育异常及白内障形成由多种致病因素决定，其中包括环境因素。因此，研究DNA甲基化在晶状体发育及白内障形成过程中的作用机制尤为重要。本文就近年来DNA甲基化在晶状体发育、年龄
【机 构】
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226001 南通大学附属医院眼科 南通大学眼科研究所,226001 南通大学附属医院眼科 南通大学眼科研究所,
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表观遗传学是指基因碱基序列在未发生改变的情况下调控基因表达的一门学科，其研究领域主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA，其中DNA甲基化沉默基因的表达是表观遗传学重要的调控机制。DNA甲基化状态受环境因素的影响，而晶状体发育异常及白内障形成由多种致病因素决定，其中包括环境因素。因此，研究DNA甲基化在晶状体发育及白内障形成过程中的作用机制尤为重要。本文就近年来DNA甲基化在晶状体发育、年龄相关性白内障、并发性白内障、后发性白内障发病机制中的作用进行综述，通过对DNA甲基化在上述眼部疾病及晶状体发育过程中作用机制的认识及研究，有望在白内障临床治疗中开辟新的途径。
其他文献
肝母细胞瘤(HB)为儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤，好发于5岁以下儿童。由于手术、联合化疗等多学科协作，儿童HB的预后已得到显著改观，但转移和复发HB的总体预后仍较差，为亟待解决的临床问题。现就儿童HB发病机制和诊治方面的进展作一综述。
目的比较促皮质素(ACTH)与甲泼尼龙在婴儿痉挛症(IS)大鼠模型中的疗效。方法将10日龄(P10)SD大鼠采用随机数字表法随机分为空白组(18只)、对照组(18只)和模型组(110只)。模型组大鼠采用产前应激暴露加N－甲基－D天门冬氨酸(NMDA)腹腔注射法制备。模型组诱发痉挛发作后采用随机数字表法分为模型Ⅰ组(皮下注射ACTH，50 IU/kg，于P10：1400、2100；P11、P12
目的探讨儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征、治疗及预后因素。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2007年1月至2012年12月收治的217例初发LCH患儿进行回顾性分析。患儿分为多器官高危险组(Ⅰ组)、多器官低危险组(Ⅱ组)和单器官受累组(Ⅲ组)，给予相应强度化疗。应用SPSS 17.0统计学软件进行组间差异比较，分析受累器官、早期治疗反应与预后的相关性。结果217例患儿包括男127
儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于淋巴细胞异常增生的恶性肿瘤性疾病，是儿童最常见的恶性肿瘤。虽然分层治疗已使儿童ALL的疗效明显提高，但仍有15%～20%的患儿最终复发，其主要原因是白血病微小残留病变(MRD)的存在。MRD是指白血病患者经诱导化疗完全缓解后(或骨髓移植后)，在体内残存有形态学上不能检测到的微量白血病细胞的状态。MRD的检测方法主要有流式细胞术和实时荧光定量聚合酶链反应及
目的提高对婴幼儿血小板无力症(GT)的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱，检索国内和国外报道的GT病例，汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果。结果患儿，男，9个月10 d，因"反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5 d"就诊。实验室检查：血小板计数282×109/L，凝血功能正常，血块退缩异常，血小板对腺苷二磷酸(ADP
目的分析microRNA(miR)－195和Bcl－2 mRNA在不同分型急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿骨髓白血病细胞中的表达及意义。方法选择2010年7月至2016年12月在郑州大学第一附属医院住院或门诊就诊的ALL患儿为研究对象，共110例。包括初诊组、缓解组和复发组，将初诊组患儿划分为3组，分别为标危(SR)组、中危(IR)组及高危(HR)组。以同期本院行骨骼矫形手术并排除肿瘤及血液系统疾
目的总结胰母细胞瘤(PB)患儿的临床特点、治疗情况及预后。方法回顾性分析2008年7月至2016年2月首都医科大学附属北京同仁医院收治的9例PB患儿，男4例，女5例，总结分析其临床特点、治疗及预后特点。结果1.就诊时临床表现：腹部包块6例，上腹或脐周痛2例，皮肤黄染1例；胰腺头部肿瘤5例，胰腺体尾部肿瘤各2例。初诊时4例为胰腺局部肿块；3例为胰腺局部肿瘤伴胰外组织或邻近脏器浸润，1例患儿在治疗过程
视网膜色素变性(RP)是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病，并具有显著的遗传异质性。前体mRNA(pre-mRNA)的剪接是指在剪接体的催化作用下，将基因初始mRNA中的内含子去掉并将外显子拼接的过程。在目前已发现的80多个RP致病基因中，有8个(PRPF3、PRPF8、PRPF31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、RP9和DHX38)在全身广泛表达并与前体mRNA剪接相关，然而这些基
视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的视力、眼球，甚至生命。RB起源于视网膜胚胎发育阶段，其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关。RB1 2个等位基因的失活是RB发生和发展的基础。近年来，随着分子生物以及基因工程技术的迅猛发展，RB相关基因研究取得了一定进展。研究发现，RB的发生和发展除了存在RB1基因突变外，还存在许多染色体层面的改变，癌基因MYCN、
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