【摘 要】
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目的 分析本地区α-地中海贫血的基因类型特点,以及其不同类型α-地中海贫血的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)变化特点.方法 选择2019年1-12月在本院基因
【机 构】
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广西壮族自治区民族医院,广西南宁530001
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目的 分析本地区α-地中海贫血的基因类型特点,以及其不同类型α-地中海贫血的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)变化特点.方法 选择2019年1-12月在本院基因检测确诊的214例α-地中海贫血患者作为研究对象,按基因缺陷程度分为静止型、轻型、中间型三组,选取同期30例正常健康体检者作为对照组,采用全自动血细胞分析仪进行各组的全血细胞分析,统计α-地中海贫血患者的基因类型以及不同基因型的MCV、MCH指标.结果 214例α-地中海贫血,静止型占26.64％(57/214).轻型占56.54％(121/214),中间型占16.82％(36/214);共检出15种基因型,静止型为右缺失型杂合子--α3.7/α α多见,轻型以东南亚缺失型杂合子--SEA/α α基因型最常见,中间型以--SEA/αCSα多见,静止型、轻型、中间型三组MCV、MCH均值均比对照组低,与对照组比较(P＜0.05)差别有统计学意义.结论 本地区α-地中海贫血患者的基因型主要为--SEA/α α缺失型,MCV、MCH在筛查静止型α-地中海贫血存在漏检率,有生育需求夫妻一方为--SEA/α α型地贫,另一方MCV、MCH正常应该进行基因检测,有利于遗传咨询、优生优育.
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