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病例摘要 病例 1:患者社会表型为男性,18岁,学生.因"皮肤黏膜色素沉着10年,青春期发育延迟5年"于2006年7月18日入院.患者于10年前外伤后出现呕吐乏力等不适,并发现皮肤、口腔黏膜发黑,伴抽搐.入当地医院后检查确诊为"Addison病,伴肾上腺危象"。
DAX-1基因缺陷所致两例先天性肾上腺发育不良症
【摘 要】
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病例摘要 病例 1:患者社会表型为男性,18岁,学生.因"皮肤黏膜色素沉着10年,青春期发育延迟5年"于2006年7月18日入院.患者于10年前外伤后出现呕吐乏力等不适,并发现皮肤、口腔黏膜发黑,伴抽搐.入当地医院后检查确诊为"Addison病,伴肾上腺危象"。
【机 构】
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200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病临床医学
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2007年23期
其他文献
女性患者,26岁,发现肝脏肿大及血糖升高6年余,四肢麻木、乏力4年,月经异常半年余,于2006年11月8日入院.患者1999年体检发现肝脏肿大及血糖增高,曾予肝穿刺提示肝细胞脂肪变性,眼科裂隙灯检查未见K-F环,予胰岛素治疗后因血糖控制尚可自行停药,4年前出现四肢麻木、乏力,有手套袜子样感觉障碍在外院诊断为POEMS综合征,予地塞米松及营养神经等治疗症状改善不明显,半年来月经未来潮,1个月前口干症