【摘 要】
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本文报道我室自1984年来,共收集门诊及住院部的先天愚型患者60例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型21三体54例,占90%;易位型21三体5例,约占8.3%;嵌合型21三体1例,约占1
【机 构】
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昆明医学院第一附属医院产科细胞遗传室
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本文报道我室自1984年来,共收集门诊及住院部的先天愚型患者60例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型21三体54例,占90%;易位型21三体5例,约占8.3%;嵌合型21三体1例,约占1.7%.全部患者均表现智力低下(除嵌合和易位外)及呈典型特殊面容和体征.部分患者伴有先天性心脏病.本文提示先天愚型发病率除与母亲年龄有关,更多的是与环境因素有关.从而影响了配子形成中染色体的正常分配,少部分与父母本身的染色体异常有关.因此,要预防先天愚型的发生,应加强孕前和孕期保健,加强父母双方染色体的检查和产前诊断
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