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分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,DAX-1基因第一外显子C368F突变.
新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究
【摘 要】
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分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明
【机 构】
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第一作者现在江西省萍乡市人民医院内分泌科
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2004年期
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