目的 明确KRAS、NRAS、HRAS、BRAF、TERT基因在甲状腺细针穿刺标本中的表达特点,并评价这些基因对细胞学辅助诊断方面的应用价值.方法 回顾性研究中日友好医院病理科2019年3月至8月期间送检的甲状腺细针穿刺标本360例,每例标本均包含细胞涂片以及穿刺组织1管.涂片经95％乙醇固定后,行巴氏染色,细胞学结果依据Bethesda分级系统读片.另一瓶穿刺组织保存在生理盐水中,经核酸提取,并用实时定量PCR法进行基因检测.结果 标本无法诊断或不满意43例(11.94％),良性病变67例(18. 61％),意义不明确的细胞非典型病变或意义不明确的滤泡性病变37例(10. 28％),滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤17例(4.72％),可疑乳头状癌34例(9.44％),乳头状癌162例(45.00％).BRAF V600E突变166例(46.11％),KRAS 2号外显子突变1例(0.28％),NRAS3号外显子突变12例( 3. 33％), HRAS 3号外显子突变2例(0. 56％) ,TERT启动子突变3例(0.83％).其中NRAS突变伴有BRAF突变1例,TERT启动子突变3例均伴有BRAF突变.BRAF基因突变与患者细胞学诊断结果的相关性具有统计学意义(P＜0.05);TERT基因与性别及淋巴结转移与否的相关性具有统计学意义(P＜0.05);NRAS突变与细胞学诊断结果的相关性具有统计学意义(P＜0.05).结论 几种基因突变中,以BRAF基因突变最为常见,且对于辅助诊断的应用价值较高;在RAS基因中又以NRAS突变居多;而TERT启动子突变一般与BRAF基因突变伴随.