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目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(MentalRetardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例一对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果(1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P〈0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均〈0.01)。结论BRWD3基因可能与