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目的
对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析，并为其提供产前诊断。
方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。
结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常，SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失，涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因，与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失，父亲检测结果未见异常。
结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失，明确病因后可指导其再生育。