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完全型睾丸女性化（ＴＦＭ）患者染色体核型为４６，ＸＹ，性腺是睾丸，睾酮分泌正常，但具女性体型和外阴，无任何男性第二性征发育。目前认为该综合征是雄激素受体（ＡＲ）基因突变，雄激素与ＡＲ结合质与量的改变所致，又称雄激素不敏感综合征（ＡＩＳ），是一种单基因...
完全型睾丸女性化一家系2例
【摘 要】
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完全型睾丸女性化（ＴＦＭ）患者染色体核型为４６，ＸＹ，性腺是睾丸，睾酮分泌正常，但具女性体型和外阴，无任何男性第二性征发育。目前认为该综合征是雄激素受体（ＡＲ）基因突变，雄激素与ＡＲ结合质与量的改变所致
【机 构】
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四川省乐山市人民医院
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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1999年4期
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