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目的:探讨性分化异常的遗传学病因。方法:每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。G带、C带,高分辨显带及银染技术分析核型。结果:111例性分化异常患者中检出染色体异常45例,数量异常14例,结构异常31例,包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论:染色体异常是性分化异常的重要原因,分析患者的核型,对于诊断及治疗均有一定意义。