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“人类基因组计划”旨在完整而且高质量地测定人类基因组序列,将对生命科学研究产生深远的影响.中国作为“人类基因组计划”的六个参与国之一,承担了3号染色体3pter-D3S3397区域的测序任务,该区域被称之为“北京区域”.北京区域的完成图序列全长17.4Mb,GC含量为42%,遗传重组率平均值为2.14cM/Mb.在该区域鉴定了122个已知基因和20个预测基因,并发现了42607个单核苷酸碱基多态性位点.对北京区域序列完成图的综合分析表明:(ⅰ)基因密度和GC含量在北京区域的分布与细胞遗传学图谱间成对