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原发免疫性血小板减少性紫癜（primary immune thrombo-cytopenic，ITP）是一种获得性自身免疫性疾病，主要由血小板生成减少和血小板破坏增多引起，临床表现为全身皮肤黏膜及内脏出血。目前，研究广泛认为遗传因素在 ITP 发病过程中起至关重要的作用，但其具体分子机制仍不清楚。最新流行病学数据显示 ITP的家族发病率为2．57％（12／466）。基于样本量和研究方法的局限，既往研究大多采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）和酶联免疫吸附实验（ELISA）等方法从基因和蛋白水平寻找 ITP 致病因素。迄今为止，研究者发现至少63种基因与 ITP存在关联，为深入阐释其发病机制提供了重要线索。本文主要从免疫和 DNA甲基化两个方面对 ITP的遗传学研究进展进行简要综述。