石骨症临床分析—附3例报告及文献复习

来源 :罕少疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Tianjun9

【摘要】

：

目的对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨. 方法收集本院1970～2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析. 结果该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白

【作者】

：

怀有为陆凤娟李国平

【机构】

：

上海医科大学儿科医院

【出处】

：

罕少疾病杂志

【发表日期】

：

2002年2期

【关键词】

：

石骨症诊断病理学病因治疗预后

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目的对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨. 方法收集本院1970～2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析. 结果该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白反应,骨髓穿刺难以成功,骨骼X线具有确诊意义. 结论该病属于常染色体显性遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化.石骨症预后不良,骨髓移植可能为治疗新途径.

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