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肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是一种较常见的、由铜代谢障碍所引起的一种常染色体隐性遗传病.发病年龄在3～13岁,80%的病例在5～10岁即开始发病.男、女之比为1.5∶1.发病形式以慢性肝病为最多,占72.8%.常表现为黄疸,肝脾肿大、肝功能损害.其次,为神经系统病变,表现为震颤与抖动、步态不稳、流涎、口齿不清.肾损害以血尿、蛋白尿为主,此外尚有溶血、骨病等多器官损害,严重危害小儿健康.本科收治1例,并对其家系进行了调查,现报告如下: