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患者 女,24岁.第1胎孕39周,因不规律腹痛就诊.查体:身高149cm,体重70kg,智力低下,头部较小,枕骨扁平,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻根部扁平,伸舌,双手通贯掌.心肺功能正常.细胞遗传学体检查:取外周血常规制备染色体,G显带,观察30个中期分裂相,核型分析10个.患者染色体核型为47,XX,+21.诊断为单纯性21三体综合征.行剖宫产术分娩一女婴.婴儿体重2500 g,身长46cm,胸围30cm.其染色体核型为46,XX.随访至今婴儿智力正常,身体发育正常.患者父母染色体核型正常,家族其他成员中无染色体病患者,丈夫智力正常,染色体核型正常。