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目的 探讨青少年发病的成年型糖尿病（MODY）的临床特点及基因诊断意义.方法 对本院收治1 例空腹血糖异常患者家系的临床特征、实验室资料进行分析,运用基因测序对先证者及家系成员进行目的基因的测序.结果 在该家系2名成员（先证者及其父亲）检测到GCK基因c.128G〉A杂合突变,结合先证者临床表现,诊断MODY2.结论 糖尿病家族内成员排查可以发现特殊类型糖尿病,需要在临床中加以重视.