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目的分析唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出情况,为唐筛高风险和临界风险孕妇后续产前诊断技术的选择提供依据。方法纳入唐筛高风险孕妇2555例及唐筛临界风险孕妇473例,均选择羊水穿刺进行羊水染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组拷贝数变异(CNVseq)检测,分析非21/18三体的染色体异常的检出情况。结果唐筛高风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常43例(1.68%);其中染色体拷贝数变异(CNVs)占86.05%(37/43),性染色体异常占11.63%(5