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三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTPCH1)是由GCH1基因编码合成的蛋白产物，在生理条件下，催化底物GTP生成具有生物活性的四氢生物蝶呤(BH4)。BH4是芳香族氨基酸羟化酶的辅酶、一氧化氮合酶的辅因子，参与各种激素和神经递质的合成，并在体内一系列病理生理过程中起重要作用。研究表明，GTPCH1在神经病理性疼痛、多巴反应性肌张力障碍、肿瘤、心血管等疾病的发病机制中起重要作用。本文就GTPCH1在上述疾病发病机制中的作用研究进展进行阐述。