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癫痫是一种神经系统疾病，表现为脑细胞突然异常的过度放电，导致了脑功能失调。对癫痫双胞胎患者的研究表明，癫痫具有遗传性。通过连锁分析、关联分析及候选基因的位点扫描，越来越多的癫痫相关致病基因和染色体拷贝数变异位点被定位和克隆。综述了癫痫的遗传学研究进展，认为癫痫的遗传学研究成果可以更好地辅助于其临床诊断。