【摘 要】
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目的了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点。方法收集2014年7月~2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术、二代基因测序(next-generation sepuencing,NGS)技术及Sanger测序方法进行基因检测,分析西北地区DMD患者基因缺失突变、重复突变、点突变的分布区域特点,且对2个DMD家系基因特点进行分析。结果1
【基金项目】
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陕西省社会发展科技攻关项目,编号2015SF214。
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目的了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点。方法收集2014年7月~2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术、二代基因测序(next-generation sepuencing,NGS)技术及Sanger测序方法进行基因检测,分析西北地区DMD患者基因缺失突变、重复突变、点突变的分布区域特点,且对2个DMD家系基因特点进行分析。结果1
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