临床病例讨论—进行性智能发育障碍

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cj304465902
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<正> 病史摘要男,1 2/12岁,专科号:453。生后第3天经筛查发现其血苯丙氨酸浓度为480μmol/L或8mg/dl(Guthrie纸片法),于生后1个月复查血苯丙氨酸浓度上升至1200μmol/L(20mg/dl)。体检:反应尚好,头发黑色,前囟1×1cm,后囟已闭,头围35.5cm,面部及腹股沟区有湿疹出现,尿无异臭。自1 1/2月起开始给予低苯丙氨酸奶粉——国产“苯酮安”进行饮食治
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